【政策宣传】优生优育离不开唐氏筛查

唐氏筛查就是在早孕期或中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

      如果风险值超过设定的切割值，（21三体的切割值为 1/270， 18三体的切割值为  1/350）就被定义为高风险，医生一般会建议你进行产前诊断。

      低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

唐氏筛查按时间可分为 早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查

      早孕期唐氏筛查：抽血进行血清学筛查+B超测量胎儿NT，检查时间在孕11周-13周+6天进行，检出率约80%-90%，假阳性率约3%-5%。风险评估目标包括21三体和18三体。

      中孕期唐氏筛查：抽血进行血清学筛查方法进行评估，检测指标主要包括AFP+HCG+UE3，在孕15周-20周左右进行。对唐氏综合征的检出率约60%-70%，假阳性率约5%。风险评估目标包括21三体、18三体和神经管缺陷。

 作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。所以早唐是要比中唐更好的。

前文讲过早唐是抽血必须加做NT，而做NT检查需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。而且做NT时还需要宝宝躺到恰到好处的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以能将NT做好的医院不多。

无创胎儿DNA检查，目前属于高级唐氏筛查，通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，对于唐氏综合征筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。但需要注意的是，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，需要酌情考虑产前诊断。

 有以下高危因素的人群：

    

 ★长期接触高危环境因素的育龄男女

 

 ★年龄超过35岁的孕妇

 ★患有某些慢性疾病、服用具有致畸作用药物的孕妇

 ★有不明原因智力低下儿或先天畸形或反复流产或死胎死产史的夫妇

 ★曾经生育过遗传病患儿的夫妇

 ★夫妻任何一方或其家系人员患有某些遗传性疾病或先天性畸形

       建议直接进行产前诊断

 ★除外上述的高危因素的所有单胎、双胎孕妇均可以做早唐

 ★对于高龄产妇（≥35岁）不做血清学筛查,但仍然鼓励做早唐中的NT，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险

★无创胎儿DNA测定是双胎筛查的临床首选方案--(双胎妊娠产前与诊断技术规范-2017)

唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。