辖区妇幼保健工作运行程序-新生儿遗传代谢性疾病免费筛查

新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简单敏感的检验方法，对一些危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病或遗传性疾病进行筛查。在合肥市建卡分娩的宝宝，均可享受免费筛查29种遗传代谢疾病。

筛查病种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、9种氨基酸代谢障碍疾病、9种有机酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢病。

筛查时间：一般为生后3-7天，并充分哺乳后足跟采血制成滤纸干血片；因特殊情况未采血者，筛查时间一般不超过生后20天。

筛查结果：家长可在儿童采血20个工作日后通过“合肥妇幼健康”公众号，在“筛查服务”-“新筛查询”界面输入采血卡条码号和宝宝出生日期进行查询。如有异常，合肥市新生儿疾病筛查中心将会通过短信或电话通知家长进行复查或进一步诊断；如宝宝筛查指标正常，筛查机构将不再通知家长。